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Patologías genéticas.REPORTAJE.

"Manuel nació sin fuerza"

Julián y Lourdes tardaron 18 meses en conocer el diagnóstico de su hijo El síndrome de Prader-Willi afecta al sistema nervioso y neutraliza la sensación de saciedad.

J. O.
28/02/2010

 

Cuando nació Manuel, hace 11 años, Lourdes y Julián, sus padres, no tardaron en comprobar que algo no iba bien. Incluso antes del alumbramiento, Lourdes tenía sensaciones extrañas. "No había movimiento fetal", recuerda. Cuando nació, los médicos no advirtieron nada excesivamente extraño, pero sus padres sí. "Estaba bien, pero no se movía. Pronto vimos que le pasaba algo". Atonía muscular, sin fuerza para llorar o succionar, ayuda para alimentarse... Sus temores tardaron en confirmarse 18 meses, cuando los médicos emitieron el diagnóstico. "Prader-Willi. ¿Y eso qué es? Muchos no lo habían oído nunca, como nosotros".

El síndrome Prader-Willi es un trastorno congénito, se debe a la alteración del cromosoma 15 y afecta al sistema nervioso central, en especial al hipotálamo, con hipotonía muscular y dificultades graves de movilidad. Además, provoca un desarrollo mental bajo, poca estatura, problemas respiratorios, de espalda, osteoporosis, colesterol, diabetes...."No sabíamos si valía la pena que viviera o no. Cuando nos dijeron lo que tenía sufrimos una falta de reacción que hace imposible que le des al niño lo que necesita, al menos durante un tiempo".

Fue a partir de los 2 años cuando Manuel pasó de apenas tener fuerza para comer a poseer un insaciable apetito, que, unido a un bajo consumo de calorías, hace que se incrementen las posibilidades de sufrir una obesidad mórbida, por lo que se impone una dieta con los nutrientes necesarios y que no rebase el total de calorías que consume. Esa necesidad incontrolada de comer, lo que sea y cómo sea, sin tener sensación de saciedad, obliga a un exhaustivo control familar y médico e impone la práctica de deporte, que se convierte en un aspecto fundamental para un mejor desarrollo corporal, ayuda a fortalecer sus músculos. "Durante dos años fuimos todos los días a la piscina. Cualquier persona normal que hubiera realizado tanto deporte estaría en las Olimpiadas", afirman.

Ahora, Manuel está "muy bien". La hormona del crecimiento y un control cada tres meses y una visita anual a un centro de Sabadell se encargan de confirmar que todo va bien. "Aunque es muy duro. No sabíamos si iba a sobrevivir él, pero tampoco nosotros", reconoce Julián, que elogia la ayuda recibida por el colegio de su hijo, el Tomás Alvira. "Cuando les dijimos lo que tenía Manuel estaban muertos de miedo, pero luego vieron que no era para tanto". Todos son conscientes de que el chaval puede soplar las velas de la tarta de su cumpleaños pero no comerla o que una gelatina o un vaso de leche especial son sus opciones en lugar del chocolate.

La rigidez de Manuel también se traslada a su forma de actuar. La interpretación literal que llevan a cabo de cada frase obliga a extremar las precauciones en las instrucciones. "Hay que adelantarles el futuro y condicionarlo todo a posibles cambios para que esa conducta que tienen fijada de forma genética sea social", expone Julián, que recuerda un caso al respecto. "Le dije que iríamos de excursión y vino, a primera hora del día siguiente, a recordármelo".

Las reivindicaciones de la familia de Manuel alcanzan a "un equipo médico multidisciplinar. Un pediatra, un endocrino, un especialista... un equipo de referencia interconectado" y, sobre todo, "ayuda psicólogica para los padres cuando nace un niño así. Al niño le atienden, pero a la familia no".