Un equipo internacional de neurocientíficos ha anunciado que ha logrado diseñar genéticamente a unos monos para que estos tuvieran las mutaciones que hoy en día relacionamos con el autismo. El experimento, cuyas conclusiones se publicaron ayer en la revista científica Nature, se ha realizado mediante el sistema de edición genética CRISPR: se ha introducido en los animales una mutación relacionada con el gen Shank3, uno de los que más se relaciona con el autismo y otros trastornos neurológicos.

Los monos diseñados genéticamente para este estudio mostraron algunos rasgos de actitud y patrones neurobiológicos similares a los que se han observado en pacientes humanos con este trastorno. Estos animales «solían despertarse con frecuencia durante la noche, mostraban comportamientos repetitivos y también se involucraron en menos interacciones sociales que otros macacos». Estudios de la actividad cerebral también desvelaron una disfunción en las zonas encargadas de transmitir señales sensoriales, motoras y reguladoras del sueño.

Los neurocientíficos responsables del estudio argumentan que estos animales genéticamente modificados abren nuevas vías de investigación. «Nuestro objetivo es generar un modelo animal que nos ayude a comprender mejor el mecanismo biológico del autismo y, en última instancia, descubrir opciones de tratamiento que sean aplicables a los humanos», argumenta Guoping Feng, investigador principal del estudio y miembro del Instituto del Broad Institute del MIT y Harvard.

Las causas biológicas del autismo siguen siendo un misterio. Hasta ahora, los científicos han identificado cientos de variantes genéticas relacionadas con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Estas pequeñas mutaciones, sin embargo, no han logrado explicar por sí solas el trastorno neurobiológico. El gen Shank3 es uno de los pocos en los que se ha observado un fuerte vínculo entre su mutación y el autismo o el Síndrome de Phelan-McDermid.

«Necesitamos urgentemente opciones de tratamiento para el trastorno del espectro autista, y los tratamientos desarrollados en ratones han sido decepcionantes. Los primates nos ayudarán a desarrollar mejores medicamentos e incluso terapias genéticas para algunas formas graves de autismo», concluye Robert Desimone, director del McGovern Institute for Brain Research del MIT.