Investigadores internacionales, entre ellos un equipo de científicos españoles, han hallado una nueva mutación genética vinculada a un tumor cerebral infantil incurable, lo que podría servir en un futuro para abrir nuevas vías terapéuticas. Estos resultados se publican en cuatro artículos en la revista Nature Genetics y el cáncer cerebral infantil estudiado se denomina glioma difuso de protuberancia (conocido como DIPG, en sus siglas en inglés), el tumor más frecuente de los que aparecen en el tronco cerebral.

Según explicó a Efe Ángel Montero Carcaboso, del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, los tumores de tronco --el tronco cerebral es una parte del cuerpo vital para el funcionamiento normal-- representan alrededor del 20% de los tumores cerebrales infantiles: aparecen unos 20 nuevos casos cada año en España. Para Carcaboso, firmante de uno de los cuatro trabajos de Nature Genetics, el tumor ahora estudiado es un tumor "súper especial e incurable" porque, entre otras cosas, se localiza en una zona del cerebro de la que el tumor no se puede extirpar quirúrgicamente. Asimismo, tiene un pronóstico "muy malo", ya que los pacientes fallecen al año o dos años de ser diagnosticados (la edad más frecuente de aparición de esta enfermedad son los seis años).

Hasta ahora se sabía que el 90% de los casos con este cáncer infantil presentan una mutación en un gen llamado histona H3. En este trabajo, los investigadores han hallado otra mutación --del gen ACVR1-- que afecta al 20% de los pacientes. "Esta mutación no se conocía previamente para el cáncer y podría suponer una nueva diana terapéutica para encontrar en un futuro fármacos que actúen contra esta enfermedad", constató Carcaboso.