Alrededor de 4.000 aragoneses están afectados por enfermedades neuromusculares, el grupo más numeroso de las denominadas enfermedades raras, dolencias que tardan entre cinco y diez años en ser diagnosticadas y que, en muchos casos, no disponen de especialistas o tratamiento curativo.
En España se estima que existen actualmente entre cinco y ocho mil enfermedades raras, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida, es decir, alrededor de 3 millones de españoles sufren estos síndromes. El 80% de ellas, a la que las familias destinan el 20% de su economía, tiene un origen genético que provoca un importante deterioro del músculo o nervios asociados y pérdida de fuerza progresiva que puede derivar en discapacidad física o dependencia.
La celebración hoy del Día Mundial de las enfermedades raras reivindica la necesidad de fomentar la investigación y la consolidación de los centros de referencia en la atención integral a personas diagnosticadas con una enfermedad de este tipo. "Son raras porque se dan con poca frecuencia. En la mayoría no hay tratamiento curativo, sino sintomático", subraya Feliciano Ramos, catedrático de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y presidente de la Asociación Española de Genética Humana.
"La primera pregunta que se hace la familia es por qué a mí si en mi familia no hay nadie con esta enfermedad", apunta Ramos, que explica que, en ocasiones, el síndrome procede de un padre o madre "portadores sanos" que no se ven afectados por el gen, pero sí su hijo. En otros casos, sin embargo, la dolencia no aparece en nadie de la familia. "Esas son las que causan más sorpresa porque, si hay un padre afectado, conoce el riesgo del 50%, pero, si no, son traumas inesperados y hay que intentar ayudarles a entender. Es más fácil si le ponemos apellido a la enfermedad, algo que no siempre ocurre".
Entre los principales objetivos de los expertos se incluye mejorar la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias. "Requieren una dedicación preferente y continuada" apunta Isaías Zarazaga, presidente de la fundación Genes y Gentes, que apoya las ideas planteadas en el Congreso de los Diputados el pasado día 18 con motivo de la celebración del Día Mundial de las enfermedades raras. Entonces, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó el ´decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras´. Un documento que pide la puesta en marcha de un mayor número de centros, servicios y unidades de referencia que estén dotadas con un equipo pluridisciplinar hospitalario de la enfermedad, "que atienda las diferentes alteraciones asociadas a la patología y que coordine el seguimiento del paciente; incluyendo en el equipo un trabajador social y un psicólogo, cuya labor de asesoramiento y acompañamiento es imprescindible para las familias", apunta Zarazaga.
OTROS OBJETIVOS La detección precoz, la coordinación entre atención especializada y primaria, las terapias, la investigación y la formación de profesionales se erigen en otros de los pilares fundamentales sobre los que se asienta el plan para mejorar la atención a pacientes y familiares. "Entre las primeras acciones a realizar resalta la investigación y el acceso a los recursos sanitarios y asistenciales en condiciones de igualdad", esgrime Zarazaga
Otra mejora necesaria alcanza a los denominados medicamentos huérfanos. "Son los dedicados a estas enfermedades. No hay grandes sumas de dinero para investigar y supone un esfuerzo para las empresas farmacéuticas, por lo que cuesta mucho más", subraya Ramos, para el que una mayor inversión permitirá "conocer los genes y las proteínas que los hacen para poder aplicar las llamadas dianas terapéuticas que contribuyen a paralizar una enfermedad".
El objetivo principal, sin embargo, es la mejora de la calidad de vida de los afectados y de sus familias "atendiendo a los recursos económicos, de apoyo y ayudas técnicas, a la educación y formación y a las posibilidades de inserción laboral", expone Zarazaga.
