Carlos López Otín: "El hallazgo de este gen es una acción directa sobre la vida"

El equipo de investigación en biología molecular liderado por el aragonés Carlos López Otín (Sabiñánigo, 1958) ha descubierto esta semana el gen responsable de la muerte súbita, por el que fallecen al año en España unas 3.000 personas.

El oscense, quien comenzó su carrera universitaria en la Universidad de Zaragoza y se incorporó en 1987 a la Facultad de Medicina de la Universidad de Oviedo, ha conseguido descubrir 20 nuevos genes humanos codificantes de proteínas asociados a enfermedades como el cáncer, entre las que destaca el hallazgo de la proteína colagenas 3, importante en procesos tumorales y en enfermedades artríticas e inflamatorias.

--¿Qué supone su reciente hallazgo del gen responsable de la muerte súbita?

--Su relevancia deriva del drama que supone constatar que más de la mitad de las personas que tienen miocardiopatía hipertrófica, que es el engrosamiento del tejido del corazón, no saben la causa, con lo cual no se puede proporcionar el consejo genético apropiado. El gen descubierto, llamado FLNC, no se había asociado nunca a esta enfermedad, pero hemos comprobado que se encuentra mutado en 8 de las familias que hemos estudiado. La investigación ha durado cerca de tres años, y además del estudio mutacional hemos investigado los mecanismos por los que estas mutaciones causan la muerte súbita.

--Cada año fallecen en España 3.000 personas por esta patología. ¿El descubrimiento de su equipo es una puerta a la esperanza, especialmente para las familias que lo heredan?

--Esto supone para las personas mucho más que una esperanza. En estas familias, algunos habrán heredado la mutación y otros no. Los que la tienen, pasan ya a recibir un seguimiento clínico muy preciso por parte de sus cardiólogos. De forma que si es necesario, se les implanta un desfibrilador y se elimina el riesgo de muerte súbita. Es una acción directa sobre la vida, que ya se hace para los que portan en su genoma alguna de las mutaciones conocidas. Además, en aquellos miembros de la familia que no la han heredado se les ofrece tranquilidad. Cuando uno ve en su familia la muerte muy de cerca por esta enfermedad, cree que su destino va a ser el mismo.

--Deportistas de primer nivel como Antonio Puerta o Dani Jarque fallecieron por muerte súbita. La noticia de su hallazgo ha supuesto un gran impacto social.

--Esta patología ha adquirido mucha visibilidad porque la han padecido famosos deportistas, a los que hemos visto morir en directo. El trabajo de nuestro laboratorio y el de otros grupos que antes han descrito genes responsables de esta enfermedad tiene claras implicaciones sociales, pues demuestra una vez más que la investigación son claves para construir vidas mejores.

--¿Cuál es el grado de dificultad del genoma de la muerte súbita?

--Es muy complicado. Hay 3.000 millones de piezas en cada célula y con solo un cambio en una de estas piezas es suficiente para causar la enfermedad. El gran avance tecnológico en estos últimos año ha hecho posible lo que tan solo 3 o 4 años atrás nos hubiera parecido inimaginable, por eso hemos podido identificar en todos estos casos de muerte súbita ese único defecto, entre 3.000 millones de posibilidades, responsable de cambiar el plan de una vida.

--¿Cuál es el siguiente paso en esta investigación?

--Nos toca empezar a acostumbrarnos a vivir en lo que llamamos una nueva era genómica, que habrá que empezar a entender, ver qué oportunidades y limitaciones ofrece. En este caso concreto, hay muchas familias en nuestro entorno que tienen la enfermedad que provoca la muerte súbita y no sabemos la mutación responsable. Eso es algo que tenemos pendiente por el momento y a ello dedicaremos parte de nuestro esfuerzo, que es muy amplio.

--El próximo 4 de diciembre volverá a la Universidad de Zaragoza como invitado a una conferencia en la Real Academia de Medicina. ¿Mantiene el vínculo con sus raíces?

--A los 16 años dejé Sabiñánigo rumbo a Zaragoza, donde empecé la Universidad. Me encontré con extraordinarios profesores que entendieron que, tal vez, mi vocación era estudiar la vida a través de las moléculas. Y por eso opté por la Bioquímica y la Biología Molecular. Tuve mucha suerte, porque me dieron muchos consejos, por ello me siento muy vinculado a Zaragoza y a su universidad. Mantengo relaciones estrechas con compañeros, incluso con el actual rector, que es un amigo que se ha preocupado mucho por apoyar la carrera científica de muchos aragoneses, entre los que me incluyo.

--De su laboratorio de la Universidad de Oviedo han salido otros muchos más descubrimientos no tan mediáticos como este último.

--Hay enfermedades que no tienen esta visibilidad y merecen ser estudiadas. En el laboratorio hemos descubierto patologías nuevas, raras entre las raras, como el síndrome de Néstor-Guillermo, que supone un envejecimiento prematuro hereditario. A todas ellas prestamos la misma atención que a otras tan comunes como el cáncer, porque cada vida es única en todos los aspectos, en la salud y en la enfermedad.