Prader Willi, el síndrome de los mil síntomas

Se trata de una enfermedad genética multisistema que se diagnostica tanto en varones como en mujeres y que manifiesta desde los primeros meses de vida, denominándose el síndrome de los mil síntomas ya que presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona afectada. 

El diagnóstico suele ser temprano, ya que desde el nacimiento se ven síntomas como la hipotonía, que los bebés tienen menos tono muscular, y en los primeros meses de vida una «succión más débil y dificultad en la alimentación», explica Labarta. Es entonces cuando se realiza un estudio genético que «confirma» el diagnóstico porque se ve «la pérdida de un cromosoma, el 15».

Tras esos primeros síntomas van apareciendo todos los demás, aunque hay que tener en cuenta que «cada niño es diferente», reconoce. Entre las manifestaciones de la enfermedad está el retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el crecimiento y, ya en esa primera infancia, la dificultad en la alimentación se convierte en una «conducta de obsesión y compulsión por la comida», señala. De hecho, cuando son bebés no tienen fuerza para succionar y cuesta mucho alimentarlos y, después, buscan «la comida compulsivamente»; por eso muchos de los pacientes tienen «tendencia a la obesidad» y si no se controla puede provocar problemas secundarios.

Pero ahí no se acaban los problemas, existen trastornos endocrinos hormonales como déficit de la hormona de crecimiento, retaso en la pubertad, hipogonadismo y tendencia a la osteoporosis, todo ello provocado por la «alteración de la función de hipotálamo», una pequeña sección del cerebro, situado cerca de la glándula pituitaria que juega un papel crucial en la regulación de numerosos ciclos corporales. También tienen una discapacidad para el aprendizaje y un «carácter especial» por lo que «toleran mal la frustración. Son muy rígidos mentalmente, inflexibles» y por eso, tienen dificultad para las relaciones sociales.

A las familias a las que hay que darle la noticia de que su bebé tiene el síndrome de Prader Willi, asegura Labarta que, lo primero que hay que hacer es «decirles en qué consiste» y los síntomas que van a tener, pero diciéndoles «las soluciones a cada problema». También hay que contarles que «serán niños que «van a tener que tener un seguimiento especializado »a nivel de estimulación temprana, logopedia, nutrición, crecimiento y otros especialistas. Por eso, asegura el jefe del servicio de Pediatría del Hospital Infantil, que hay que decirles que «con tratamiento precoz puedes mejorar su pronóstico». 

No existe un tratamiento curativo, pero sí terapias para mejorar la calidad de vida; de ahí que sea esencial ese diagnóstico precoz para así tratar problemas con logopedia, las amneas, etc... Además, ve esencial dos aspectos, el seguimiento por un equipo especializado, que evite esa obesidad, con la ayuda de las familias que tendrán que «evitar el acceso fácil a la comida» y tener unos horarios controlados, supervisión de la ingesta de calorías, fisioterapia, estimulación del ejercicio físico y el tratamiento de la hormona del crecimiento. Labarta asegura que está «indicada» para la enfermedad ya que mejora el «tono muscular» , el desarrollo psicomotor, normaliza la talla, etc. porque aumenta la masa muscular y la tolerancia al ejercicio físico» ya que es necesario ayudarles a controlar su «comportamiento obsesivo y su escasa tolerancia a la frustración, especialmente en la adolescencia».