Dídac es un niño feliz, juega, ríe y tiene pataletas. Acaba de cumplir 18 meses y acude a la Escuela Infantil en Tamarite de Litera. Es «un niño normal e interactúa de forma normal», cuenta su madre, Eva. Lo que le diferencia de otros pequeños de su pueblo es que «va mucho de hospitales, a fisioterapia, a Atención Temprana», etc.
Y que padece una enfermedad ultrarrara que solo padecen 63 personas en todo el mundo y tres en España, dos gemelas gallegas, Cayetana y Celia, y el pequeño aragonés. Se trata de heteroplasia ósea progresiva, que parece ser la dominante, aunque también pseudophipoparatiroidismo u osteodistrofia hereditaria de Albright. «Se parecen mucho, la diferencia está en el origen, una viene de la tiroides y la otra de un gen». Todavía no saben seguro cuál es la que padece Dídac, aunque Eva señala que los médicos creen que «son las dos, la primera es la dominante pero tiene un par de rasgos de la segunda».
Detrás de esos nombres se encuentra el denominado síndrome del hombre de piedra, por el que los enfermos suelen quedar paralizados, petrificados, ya que «hace huesos en lugares donde no debería», los tendones, los músculos y otras zonas blandas se convierten en huesos. Es «progresiva» y no a todos afecta por igual; hay enfermos con «hueso en el ojo, en el corazón», etc... pero parece que todos acaban sin poderse mover. Sin embargo, no son niños de piedra, «tienen su corazoncito» y juegan, viven y sufren como cualquier niño. De ahí que la familia haya creado la asociación www.nosoydepiedra.org.
La heteroplasia provoca que tendones, músculos y tejidos blandos se conviertan en hueso
Los padres de Dídac llevan mucho tiempo buscando saber qué le sucede a su hijo, porque llegar hasta el diagnóstico final no está siendo nada fácil. Nació con una técnica de reproducción asistida, por lo que la enfermedad «no tiene nada que ver» con las discapacidades que sufren sus padres: Sebastián, desde los 22 años; y Eva, desde hace menos tiempo. Cuando nació Dídac lo hizo con los pies equinovaros (torcidos) por lo que los dos primeros meses no se le pudo bañar porque estaba enyesado. Pero al tercer mes, tras un baño, su madre le descubrió una manchita azul, una especie de «lentejita dura» que pensaron que era de un golpe.
Ahí comenzó la gymkana de médicos y hospitales, que todavía no ha terminado, aunque ahora todo está centralizado en el hospital San Juan de Dios de Barcelona. Pero hasta llegar a aquí, han recorrido muchas consultas. En el pueblo, en Huesca, en Barbastro, en Zaragoza, en Lérida...
«Queremos que la casa sea lo menos cárcel posible, ya que ya lo será su cuerpo» reconoce Eva
Después de ese primer síntoma, enseguida le vieron una especie de estrías (el primer paso a la osificación) y unos bultitos en la cabeza. «En Barbastro no me supieron qué decir ni de donde venían». En Lérida, el dermatólogo pediátrico les señaló que «tenía algo, pero no sabía qué era», les afirmaron después de pruebas analíticas, biopsias, etc.
Como no podían quedarse de brazos cruzados, se casaron y fueron de luna de miel a Barcelona y durante un tiempo vivieron en casa de los abuelos de Dídac, por lo que no se empadronaron pero fueron al hospital San Juan de Dios como desplazados. La jefa de Dermatología les dio algo de luz ya que ella había visto un caso parecido cuando había estado en EEUU. Y ahí están, entre «las dos enfermedades».
«Estar enfermo es caro»
Eva asegura que tuvieron «mucha suerte» porque la especialista supo desde el primer momento qué podía ser pero tienen claro que «si los médicos no conocen la enfermedad» poco se puede hacer. De momento desconocen de «dónde le viene la enfermedad» y ahora esperan resultados de pruebas para ver si lo descubren.
No saben cómo avanzará la enfermedad, si se desarrollará «de forma rápida o se parará» por eso han creado la asociación, para dar a conocer su situación y también para pedir ayuda económica. «Me preocupa mucho la enfermedad, pero también cómo voy a afrontar el tema económico, porque las ayudas son ridículas, llegan tarde y mal», reconoce Eva.
Sus padres cobran una pensión por su discapacidad y a Dídac le han evaluado un 39%; pero los gastos son muy altos. Quieren adaptar la casa y les han dado un presupuesto de 62.000 euros, al que de momento no pueden hacer frente ni con las ayudas. «Queremos que la casa sea lo menos cárcel posible, ya que seguramente el cuerpo ya lo será».
Cada poco tiempo tienen que viajar a Barcelona y no solo es el viaje. «La gasolina ya son unos 350 euros al mes» pero también la comida porque cuando van están varios días (esta semana pasada le hicieron la prueba del sueño y pronto otras porque «se atraganta»); y el fisioterapeuta, Atención Temprana u otras necesidades. «Somos tres discapacitados y no nos consideran familia numerosa. Hemos pedido ayuda» adicional al ayuntamiento de la localidad y a otras instituciones, pero de momento no hay respuesta. Al estar lejos de Zaragoza «hay menos recursos» en cuanto a tratamientos terapéuticos para una enfermedad que no tiene cura.
Por eso solicitan ayuda, en el bizum 05259 o en la cuenta ES6231400001980015910200. «Somos totalmente transparentes» dicen, por lo que irá destinado a facilitar la vida de los tres niños o a la investigación.
