Juan Pié, en el Congreso de Cornelia de Lange: "Invertir en enfermedades raras nos ayuda a todos"

En 2004 se describió el primer gen asociado al desarrollo de la enfermedad, denominado NIPBL, y solo un año después se empezó a diagnosticar del síndrome de Cornelia de Lange y en fechas cercanas se "crea también la asociación", lo que supone dos hitos, "empieza el diagnóstico y las familias dejan de tener miedo de contar que tienen hijos con este problema", asegura Juan Pié, director del laboratorio de Genética Clínica y Genómica funcional de la Universidad de Zaragoza, que, junto a Feliciano Ramos, médico pediatra genetista, responsable de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y coordinador de la Unidad de Referencia de Cornelia de Lange en España. Estos días celebran en el hotel Boston de la capital aragonesa el Congreso mundial.

Esta enfermedad es una de las denominadas enfermedades raras, que tiene una incidencia de uno por cada 30.000 y causa retraso del desarrollo intelectual, en el desarrollo físico y se acompaña además con malformaciones de brazos y manos, a veces con su falta, problemas de comportamiento y también algunos problemas en órganos como el corazón, aunque esto es "más infrecuente", asegura Ramos.

Mientras se celebra el congreso, esencial para "progresar en la enfermedad", en una sala se realizan análisis clínicos, genéticos, estudios de cardiología, estudios neurofisiológicos, etc, que "nos den una imagen más clara de lo que le pasa al paciente", insiste Pié, porque se sabe que el gen falla pero "las consecuencias a veces son brutales", explica.

La investigación es esencial y "los pacientes lo son todo porque sin ellos no podemos progresar", afirma, antes de añadir: "Unir el gen que falla con las consecuencias, el comprender cómo a partir de ese gen que falla provoca una cascada de acontecimientos que llevan a esta patología tan compleja es un reto". De hecho, por eso tiene claro que "si no comprendemos la enfermedad no les podremos ayudar".

Es una enfermedad rara compleja porque afecta a "diferentes órganos y sistemas" y será la unión entre todos "lo que permite tener ciertas esperanzas", en que "el final del camino está en curar a los pacientes y mejorar su calidad de vida, que ya lo estamos haciendo". Pone como ejemplo Pié, el reflujo, que es "un gran avance". Y es que en muchos casos los niños no hablan, sin embargo cambiaban el comportamiento e incluso se autolesionaban, así que "los llevaban al psiquiatra, los medicaban y les tranquilizaban". Esa no es la solución porque "el reflujo es curable", lo que ha llevado a mejorar su calidad de vida. De momento, el tratamiento es paliativo hasta la curación.

Aseguran los especialistas que se siguen preguntando qué hay detrás. Falla un gen y a partir de ahí afecta a los aparatos, a la forma del cuerpo, lo que significa que "comprender la enfermedad es comprender algo tan potente como es el proceso de formación del cuerpo". De ahí, que insistan en que "investigar en enfermedades raras nos ayuda a todos,no solo a ellos" porque "si sabemos por qué no desarrollan bien la extremidad, nos llevará a otras cosas que parecen ciencia ficción e incluso a otras enfermedades como el cáncer".

Miedo familiar

El síndrome de Cornelia de Lange es hereditario pero esa mutación puede darse a la hora de la formación del óvulo, lo que no significa que el segundo hijo tenga la enfermedad y "muchas veces los padres tienen miedo". Por eso, Juan Pié ve primordial el "consejo genético" porque "podemos ayudar a saber el riesgo de tener otro hijo con el mismo síndrome" porque a veces los padres son reacios a tener un segundo hijo. Los especialistas señalan que les pueden decir "adelante" porque "si se encierran solo con un hijo con problemas, su vida se hunde pero si tienen otro hijo, es educativo porque las interacciones entre hermanos suelen ser muy pertinentes".

La esperanza de vida de los enfermos es muy diversa, ya que "hay niños que tienen complicaciones derivadas del reflujo y no las superan porque son débiles" pero hay personas que tienen 30, 40 o 60 años, asegura Ramos. La calidad "depende también del gen afectado". Hay niños que hablan, tienen todos los dedos pero "otros van en silla de ruedas" porque depende del gen y según donde esté la mutación la afectación "es leve". Pone como ejemplo PIé, que hay una chica que se ha sacado el carné de conducir y "aunque es inusual, lo ha hecho".

Visibilidad

No hace mucho tiempo que se diagnostica la enfermedad, pero supuso un gran paso porque antes las familias afectadas "no salían de casa" pero ahora, cada vez la población es más educada, "respeta y no dice nada" pero hace 20 o 25 años, "anteayer, dice Pié", un chaval con Cornelia "salía a la calle y se encontraba con situaciones desagradables" como que le llamaran "monstruo", una situación que "hace un daño terrible a quien lo escucha". En los últimos años la sociedad ha cambiado mucho y es "importante que las familias saquen a los niños a pasear, que sepamos que no todos somos iguales" y también que pidan ayuda porque "necesitan mucho apoyo social", que poco a poco se va consiguiendo.

Sin embargo, se pregunta Pié "¿dónde están los mayores de Cornelia?" Y se responde que en "los psiquiátricos, quedaron aislados" porque "en ese momento no se diagnosticaron".

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