Según la definición de la Asociación Española de Pediatría, el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante "es la muerte repentina e inexplicable de un niño menor de un año mientras duerme". 

Este síndrome afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos. Y "aunque es raro, supone una de las causas principales de mortalidad en los niños durante el primer año en España y en el mundo desarrollado", explica la doctora María Valverde Gómez, cardióloga especialista en enfermedades cardíacas hereditarias de Health in Code.

El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante es una de las principales causas de mortalidad en los niños durante el primer año de vida.

La prevención es clave para prevenir la muerte súbita en bebés

Cabe destacar que la tasa de este síndrome disminuyó de manera significativa en la década de los 90, tras implementarse las medidas de las sociedades de pediatría sobre el sueño seguro en niños. 

Entre estas recomendaciones destacan: 

  • Acostar al bebé boca arriba (ni de lado ni boca abajo)
  • Poner la cuna en la habitación de los padres.
  • Utilizar colchones firmes.  
  • Evitar colocar elementos sueltos en la cuna (sábanas, mantas, edredones, almohadas o juguetes).
  • No abrigar demasiado al bebé.
  • No fumar ni beber durante el embarazo
  • La lactancia materna y el uso del chupete también han demostrado reducir este riesgo. 

Sin embargo, el hecho de que en los últimos años la tasa permanezca estable, refleja que aún existen factores no identificados.

El 20% de los casos tienen un origen genético

En cuanto a sus causas, la doctora Valverde sostiene que "la evidencia disponible sugiere que el síndrome de muerte súbita del lactante es el resultado de una combinación de condiciones biológicas, genéticas y ambientales. Muchas de estas condiciones genéticas afectan al corazón y al sistema nervioso, pudiendo ser heredadas o generadas 'de novo' en el sujeto que sufre el evento".  

Los estudios genéticos contribuyen a identificar las causas genéticas que convierten a estos lactantes en más vulnerables e incluso, en los casos en los que desafortunadamente el evento diagnóstico es el fallecimiento de un bebé, permite identificar la causa, así como el riesgo de que se produzca un segundo evento. 

"En alrededor de un 20% de los casos de muerte súbita del lactante se identifica una mutación causal. Este porcentaje, similar al del conjunto de muerte súbita inexplicada del adulto, evidencia la importancia del estudio genético en estos casos tanto en niños como en adultos, según lo reflejan también las guías de prevención de muerte súbita", explica el doctor Juan Pablo Ochoa, director de Cardiología de Health in Code.

En cuanto a la prevención, existen tratamientos y recomendaciones que disminuyen el riesgo de eventos fatales en las principales cardiopatías que presentan muerte súbita. “La identificación de una variante patogénica asociada a la muerte súbita permite que las familias portadoras tengan toda la información posible a la hora de realizar una planificación familiar”, añade el doctor.  

En alrededor de un 20% de los casos de muerte súbita del lactante se identifica una mutación causal.

Las investigaciones, claves para la identificación de variantes genéticas

Health in Code ha publicado varios estudios centrados en el campo de la genética de la muerte súbita y las canalopatías, enfermedades que afectan a los canales celulares de las células del corazón y provocan arritmias ventriculares y la muerte súbita. 

Uno de estos estudios, centrado en la investigación sobre el gen CALM2, surgió a raíz de la identificación en Granada de una serie de casos de muerte súbita o parada cardíaca en niños de corta edad sin detectar una causa genética o ambiental evidente. 

Al contrario que en otras enfermedades hereditarias, los padres estaban sanos y, sin embargo, varios hijos sufrían con frecuencia eventos trágicos a edades muy precoces en forma de arritmias ventriculares graves. 

Por ello, se decidió secuenciar genéticamente muestras de ADN de 3 niños afectados para analizar genes codificantes de proteínas involucradas en la señalización y la generación del impulso cardíaco, con el hallazgo de que los tres casos presentaban una mutación en el gen denominado calmodulina (CALM). 

El doctor Juan Jiménez Jaimez, cardiólogo electrofisiólogo en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, explica que:

  • "La proteína calmodulina es esencial en la regulación del potencial de acción cardíaco. Un error provocado por una mutación se traduce en la aparición de un intervalo QT (medida del tiempo entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T) prolongado en el electrocardiograma, que termina produciendo una arritmia fatal". 

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En alguno de los casos el patrón de herencia observado en las familias es que uno de los padres no está afectado, pero porta la mutación y transmite la enfermedad a uno o varios de los hijos. 

"Esto explica la observación dramática de varios hijos afectados, de forma aparentemente inexplicable por una enfermedad hereditaria sin estar enfermos ninguno de los progenitores", concluye el cardiólogo.