Un proyecto de investigación aragonés busca encontrar marcadores útiles para predecir el riesgo de los afectados por la enfermedad de Gaucher de padecer complicaciones en los huesos y para establecer medidas de prevención e iniciar o intensificar el tratamiento de esta enfermedad.
Un grupo de investigación vinculado al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y liderado por la doctora Pilar Giraldo ha analizado en pacientes con enfermedad de Gaucher con complicaciones óseas, la variabilidad en los genes relacionados con la formación y la pérdida de tejido óseo.
Asimismo, han estudiado la influencia de algunas proteínas involucradas en procesos inflamatorios que provocan la pérdida de consistencia del hueso y el desarrollo de otras complicaciones como infartos óseos, osteonecrosis y osteoporosis, ha informado el Gobierno de Aragón.
Se trata de un estudio de gran interés por la importancia que tiene la aparición de lesiones óseas dolorosas en la reducción de la movilidad y en el empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad, han agregado las mismas fuentes.
La enfermedad de Gaucher es una de las más de 5.000 calificadas como "raras", que afectan a 1 persona de cada 2.000, y es en una de las que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90.
Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso.
