Los padres de Martín, un niño con síndrome de Cornelia de Lange: "Nos enseña cada día, nos da una lección de vida"

A Martín le diagnosticaron síndrome de Cornelia de Lange cuando tenía 5 meses. Cuando tenía 2, empezaron a hacerle pruebas porque «vieron algo raro», cuenta su madre, Cristina. Tres meses después tenían el diagnóstico. «Fue muy rápido", asegura, y es que en muchas ocasiones es difícil de diagnosticar, como en casos como el de Martín, que "no lo identifican, pero nosotros dimos con la persona adecuada», señala.

Cristina es granadina, su marido, Daniel, barcelonés; viven en Madrid y estos días están en Zaragoza para el congreso mundial de la enfermedad, que se celebra en el hotel Boston. Cuando recibieron la noticia, ellos no conocían nada del síndrome y «fue muy duro» porque fue en pleno confinamiento», con la familia lejos; además, Martín estuvo ingresado en la uci para hacerle pruebas, así que "muy duro". Poco después del diagnóstico contactaron con la asociación que agrupa a las familias. "Es nuestra segunda familia", reconoce Daniel, porque «hablamos el mismo idioma».

Martín tiene 3 años. Este verano comenzó a andar y dice alguna palabra. «Tiene cierto retraso intelectual», también físico, es decir, motor y neurológico, pero lo que más le afecta es en la comida. Lleva un botón gástrico por el que se alimenta. Eso hace solo vaya tres horas a la guardería porque «le tenemos que suplementar alimento». Cristina tuvo que «sacrificar el trabajo», asegura, para añadir a continuación: "Dicen que cuando eres madre te cambia la vida, pero en este caso más porque dejas aparcado tu trabajo, tu vida social, etc», ya que al principio Martín era muy dependiente con la sonda, el botón. Además, al no tener familia cerca que les eche una mano, todavía es más complicado, que hay todas las semana va a terapia, fisio, logopedia, Atención Temprana, etc.

Martín va poco a poco cumpliendo un mínimo de hitos. "Estos niños enseñan, hay veces que nos da una lección de vida a nosotros», aseguran, al tiempo que añaden que "un niño anda solo, pero estos necesitan que te involucres". Martín es, dicen sus padres, un «luchador» que consigue metas, el próximo, el colegio, aunque a Cristina y Daniel les da un poco de miedo porque «cuando no controla el entorno, se asusta». "Tiene mucho apego a nosotros", así que creen que ir al colegio es "un cambio grande", sobre todo porque lleva tres años en la guardería, que "ya controla" y "será un shock".

Estos días (el congreso se inauguró el miércoles y dura hasta este sábado) están en Zaragoza compartiendo experiencias con otras familias y también escuchando a especialistas. "Siempre marcamos la fecha del congreso en el calendario", aseguran. Por los profesionales, pero sobre todo por el contacto con otras familias. "Reconforta hablar con ellos, ver que los niños mejoran... te da un chute de energía". También sirve para "salir de la rutina, socializar y compartir problemática", aseguran.

Reconoce Cristina que "cada vez hay más enfermedades raras y más visibilidad" pero también tiene claro que el mundo no avanza a la misma velocidad. Por ejemplo, con el comienzo del colegio. Martín necesitará una enfermera pero "donde nosotros vivimos públicos solo hay dos", así que se dan cuenta de que "hay muchas trabas" y aunque desde la sociedad se quiere "normalizar y lograr la normalidad, una vez que estás dentro ves que no siempre es así".