El Servet acerca a la población los caprichos de la genética

Alfredo Lázaro Vallejo padece retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina. En su caso, la genética fue caprichosa, asegura porque nadie en su familia padecía la enfermedad que a él le diagnosticaron con 17 años (ahora tiene 48). «Mi padre es de Zaragoza y mi madre de Málaga, se juntaron y tenían un gen cada uno que propicia que en el parto exista un 25% de posibilidades de tener la enfermedad y me tocó a mí; cogí las dos copias del gen y la enfermedad se puso en marcha», cuenta. El día a día es complicado pero «me he ido adaptando». Primero perdió la visión nocturna hasta que «ves todo como en un túnel y termina con la agudeza. Si una persona con o sin lentes ve un 100%, yo un 5%», asegura. En su caso fue esencial el examen genético porque «antes no sabías por qué te ocurría», señala y todo es por genes. Sus hijas son portadoras y si en un futuro el papá tiene el mismo gen «cortan la selección genética para evitar que la enfermedad prospere».

El testimonio de Alfredo fue uno de los que se pudo escuchar ayer en el salón del actos del Hospital Miguel Servet denominado Píldoras para entender la Genética, con motivo del Día Mundial del ADN. También se habló de una persona con poliquistosis renal y cáncer de mama, el primero también genético; y el de una familia con un niño afecto con neurodesarrollo ligado al genoma X.

El laboratorio celebra estos días jornadas de puertas abiertas a pacientes y profesionales

O Cristina Fuster, presidenta de la Asociación Aragonesa de enfermedades neuromusculares (Asem), quien reconoce que la «genética es importante» porque en el caso de los miembros de la asociación la mayoría son enfermedades raras que tienen que ver con «la herencia genética y pueden transferirse».

La jornada informativa sobre genética se completa con puertas abiertas al laboratorio para pacientes (este miércoles, de 10.00 a 13.00) y jueves y viernes para profesionales. En la sesión de esta mañana, Silvia Izquierdo, jefa de la sección de Genética del Servet, quien ha contado que el año pasado se realizaron en el hospital más de 9.000 estudios genéticos relacionados con el cáncer hereditario, estudios de farmacogenética, hipoacusias, diabetes, párkinson, alzhéimer, etc. «Los especialistas nos piden genética prácticamente para todo», señala. Además, llevan a cabo estudios prenatales para ayudar a las familias a que su descendencia no desarrolle la enfermedad hereditaria y «evitar que ese síndrome genético trascienda a la siguiente generación»; de ahí que se realicen asesoramiento reproductivo.

El genoma es «la enciclopedia de la vida» –a las personas solo nos diferenciamos en el 0,9%– donde los tomos son los cromosomas y su combinación los genes que determinan que nuestro organismo tenga «una patología o algún defectillo». Por eso, los que llegan a realizarse un estudio son pacientes afectos con una dolencia o familiares que necesitan saber si «son portadores de una alteración genética» que aunque no la desarrollen sí la trasmiten.

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