Vivir con una enfermedad rara en Aragón: El día a día de “muchos pocos”

Rebeca Morfioli es madre de Sara y Noa, dos gemelas con síndrome de Rett, una de las más de 6.000 enfermedades raras que existen. Tienen siete años y el día a día es “complicado, porque no andan, no se comunican” y ya empiezan a pesar porque “no son bebés y cuesta manejarlas”. Además, están empezando a trabajar con ellas con un comunicador con la mirada. Rebeca y su marido están “las 24 horas disponibles para ellas”. El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa, por la mutación de un gen, que produce deterioro sobre todo en niñas. “Son tranquilas, no lloran, sufren de hipotonía, sobre todo en las manos. Hay deterioro físico y neurológico”, explica Fina Roselló, representante en Zaragoza de la asociación nacional.

Para dar a conocer esta y todas las enfermedades raras se ha inaugurado esta mañana una exposición con una veintena de paneles en Gran Vía para visibilizarlas, ya que en Aragón hay 90.000 personas que las sufren. Un número muy alto, pero si se dice que “una de cada 15 personas reunidas padece una enfermedad rara, ya no son tantos”, explica José María Soria de Francisco, representante territorial de Feder y presidente de la asociación de Ictiosis. Somos pocos, pero “muchos pocos”, señala.

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Las gemelas no andaban con un año, tampoco hablaban. Rebeca las comparaba con su sobrino que gateaba y “ellas no, eran bebés”. Así que con un año empezaron a mirar a Sara, que era la que más hipotonía tenía porque Noa sí que empezaba a moverse. Le hicieron una prueba genética en neuropediatría y el 30 de octubre, cuando tenía 18 meses, le dieron el primer diagnóstico. “Los primeros días fueron muy complicados, porque me preguntaba ¿qué he hecho yo? Me he cuidado, no he bebido, fumado ni comido jamón porque me prohibieron todo, ¿por qué esto ahora?”, se preguntaba. Ahora sabe que “no puedes hacer nada porque no se sabe hasta que no nacen porque no hay un cribado a no ser que busquen la enfermedad”.

La pareja necesitó ayuda, psicólogos y mucho apoyo entre ellos, también de la familia. Aún hoy es “complicado, pero hay que seguir, por ellas”. El objetivo es que “sean felices y que podamos estar con ellas disfrutando”, asegura Rebeca. Sara estuvo muy malita, se contagió de covid, estuvo entubada, casi un mes en la uci. Incluso los médicos les dijeron que “se preparaban porque se moría, pero ha tenido tanta fuerza que ha salido adelante”. Ahora “nos importa disfrutar con ellas, todo lo que tengo es para ellas”, dice orgullosa.

A su lado está Fina Roselló Mallén, representante en Zaragoza de la asociación nacional, que explica que la enfermedad no se detecta hasta que el gen mutado se pone a funcionar y “comienza el deterioro”. En Aragón 14 o 15 casos, solo un niño, ya que “mayormente afecta a las niñas”. Y las hay de todas las edades. Aida, la mayor, es su hija y tiene 39 años. Las pequeñas son Noa y Sara, de 7.

Paneles informativos

La exposición da a conocer una veintena de enfermedades, como las malformaciones cráneo-cervicales, los sarcomas y tumores raros, el síndrome de Meniere, de Ehlers-Danlos, fibrosis quística o distonía, entre otras. Begoña Sánchez es la presidenta de la asociación que agrupa a los enfermos de distonía, una enfermedad neurológica que consiste en “contracciones musculares mantenidos en el tiempo”. Asegura que puede provocar una discapacidad porque “tu cuerpo se tuerce, se gira hacia un lado y no puedes hacer nada”. El diagnóstico tarda mucho y por eso, también el tratamiento. “Cuanto antes mejor porque si no, los síntomas son más acentuados”.

Para esta, como para otras muchas enfermedades no hay un tratamiento definitivo, pero “sí mejora la calidad de vida”. La asociación agrupa a unas 160 personas y en Aragón hay unos 700 pacientes.

Entre sus reivindicaciones, el “diagnóstico rápido, la investigación” y la creación de unidades multidisciplinares. pero también la visibilización porque “así habrá más investigación”, reconoce Begoña.

Las demandas son semejantes en todas las asociaciones. Hay más de 6.000 enfermedades raras, así que “no habría suficiente Gran Vía ni Fernando el Católico para mostrar a todas. Llegaríamos a Valdespartera”, ha dicho el representante de Feder en Aragón.

6 años para un diagnóstico

La muestra tiene su origen en las propuestas realizadas por las asociaciones de pacientes de enfermedades raras en el proyecto desarrollado en el Hospital Universitario Miguel Servet sobre El Paciente Protagonista. También de ahí surgieron reivindicaciones: Hacer un “plan integral de enfermedades raras”, ha dicho José María Soria de Francisco, en el que ya está trabajando Sanidad, ya que de hecho lo planteó el propio consejero, José Luis Bancalero, que sirva para abordar las enfermedades de forma sociosanitaria, laboral, educativa, que “se forme y se informe”. Así se logrará bajar el tiempo de diagnóstico, que es actualmente de 6 años. El objetivo, que en “2027 sea de solo un año”, ha reconocido.

También la creación de unidades multidisciplinares que tengan “la puerta abierta a los pacientes” y un espacio para “poder encontrarnos”.

Muchas de las enfermedades raras tienen relación con la salud mental, ya que “generan mucho malestar”, por “la afectación y también porque puede constar adaptarse” ha reconocido el director general de Salud Mental del Gobierno de Aragón, Manuel Corbera. Ese plan integral recogerá toda la información de lo que se hace sobre enfermedades raras en los distintos dispositivos asistenciales de Aragón y así poder ordenarlo para poder avanzar más y mejorar en la equidad de acceso a los distintos tratamientos. "Cada vez hay más iniciativas por parte de los clínicos, lo que es muy positivo, pero hay que coordinarnos porque eso ayudará", según fuentes del departamento.

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Corbera ha asegurado que de momento, desde la dirección general “no se nos ha implicado”, porque la principal batalla es la de “la necesidad de personas, porque estamos escasos”. Por ejemplo, en el sector Zaragoza II, por ejemplo, se necesitan entre 3 y 5 psiquiatras, y “más psicólogos”, ha reconocido. Y también tienen en espera otra iniciativa con el ayuntamiento pero también “nos requiere profesionales y no los hay”. Eso provoca que en las consultas infantojuveniles haya largas listas de espera que “aunque han bajado, siguen siendo largas”.